Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Erfelijke trombocytenfunctiestoornissen

Erfelijke aandoeningen waarbij bloedplaatjes, de bloedcellen die helpen bij het vormen van een stolsel, niet goed werken. Dit veroorzaakt gemakkelijk blauwe plekken, neusbloedingen en hevig of langdurig bloedverlies. Het aantal bloedplaatjes is vaak normaal of slechts licht verlaagd.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Glanzmann-trombasthenie

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in ITGA2B of ITGB3, waarbij bloedplaatjes zich niet aan elkaar kunnen hechten. Dit leidt tot levenslang bloedverlies uit de huid, neus, tandvlees en, bij vrouwen, tot hevige menstruatie.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedplaatjesremmers vermijden. Het helpt ook bij de keuze voor een bloedplaatjestransfusie of recombinant factor VIIa, en het maakt planning tijdens een zwangerschap mogelijk, omdat antistoffen tegen bloedplaatjes de baby kunnen beïnvloeden.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier-syndroom

Autosomaal recessief

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in GP1BA, GP1BB of GP9, waarbij bloedplaatjes groot zijn, in verminderd aantal voorkomen en zich niet kunnen hechten aan beschadigde bloedvaten. Meestal is de aandoening recessief, hoewel er mildere dominante vormen bestaan.

Wat een diagnose verandert

Een correcte diagnose voorkomt dat de aandoening wordt verward met immuun trombocytopenie en onnodig wordt behandeld.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Gray-platelet-syndroom

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in NBEAL2, waarbij bloedplaatjes geen opslagkorrels bevatten. Dit leidt tot grote bloedplaatjes, een laag aantal bloedplaatjes, bloedingen en, na verloop van tijd, littekenvorming in het beenmerg en een vergrote milt.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, is controle op littekenvorming in het beenmerg aangewezen en moeten geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden worden vermeden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 8)

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening van de ADP-receptor op bloedplaatjes, gecodeerd door P2RY12, die leidt tot milde tot matige bloedingen.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 18)

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in RASGRP2 die de activering van bloedplaatjes verstoort. Dit leidt tot bloedingen uit het tandvlees en de neus en na letsel.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 11)

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening van de collageenreceptor glycoproteïne VI op bloedplaatjes, gecodeerd door GP6, die meestal leidt tot milde bloedingen.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Beperkingen

  • GP1BB, een van de genen van Bernard-Soulier, ligt in de regio 22q11.2. Sommige mensen hebben een deletie van deze regio op één kopie en een variant op de andere. Deleties vereisen kopie-aantalanalyse en kunnen worden gemist.

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium