Autosomaal recessief
Het Catel-Manzke-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TGDS, een gen dat betrokken is bij de aanmaak van suikerbouwstenen die nodig zijn voor de ontwikkeling van kraakbeen en skelet.
Tekenen en symptomen
De kenmerkende kenmerken zijn de Pierre Robin-sequentie (een kleine onderkaak) en een extra bot aan de basis van de wijsvinger, waardoor de vinger zijwaarts buigt. Minder vaak zijn er hartafwijkingen, kleine lichaamslengte of andere afwijkingen aan vingers en tenen.
Wat een diagnose verandert
Vroege ondersteuning van de luchtweg en voeding en een beoordeling van de handen kan nodig zijn, en hartcontroles kunnen nodig zijn gezien de gemelde hartafwijkingen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, en dragerschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
