Veroorzaakt door veranderingen in genen die bepalen hoe zenuwcellen zich in de zich ontwikkelende hersenen op hun plaats begeven. Dit rapport omvat DCX op het X-chromosoom en APC2 (recessief).
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, vaak ernstig, met epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen kunnen zijn. Een lage spierspanning, later stijfheid en voedingsproblemen komen vaak voor. Vrouwen met een DCX-verandering hebben vaak een mildere vorm, subcorticale bandheterotopie, met epileptische aanvallen en wisselende leermoeilijkheden.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op de behandeling van epileptische aanvallen, voeding, fysiotherapie en ontwikkelingsondersteuning. Erfelijkheidsadvies hangt af van het gen: dominante veranderingen ontstaan vaak de novo, DCX kan worden overgeërfd van een draagster-moeder, en recessieve vormen worden doorgegeven door twee draagster-ouders.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 44 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
