Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

Een erfelijke pigmentstoornis veroorzaakt door varianten in ADAR, die zorgt voor een mix van donkere en lichte, sproetachtige vlekjes op de rug van de handen en voeten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Autosomaal dominant

Gevlekte hyper- en hypopigmente maculae op de rug van de handen en voeten die in de kindertijd ontstaan, veroorzaakt door heterozygote varianten in ADAR; het komt het meest voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

acropigmentation of Dohi; DSH; DSH1; familial reticulate acropigmentation of Dohi; RAD; reticulate acropigmentation of Dohi

MONDO:0007483OMIM 127400Orphanet 41MedGen 96071

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium