Groeihormoonongevoeligheidssyndroom
Kleine lengte met normaal of verhoogd groeihormoon maar laag IGF-1, waaronder het syndroom van Laron (GHR), defecten in IGF1, IGFALS en IGF1R, en STAT5B-deficiëntie met immuundisregulatie.
Wat een diagnose verandert
Recombinant IGF-1 (mecasermin) kan de groei bij sommige vormen verbeteren; bij STAT5B-deficiëntie is ook controle van het immuunsysteem en de longen nodig.
Ook bekend als
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
