Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van ADCY5, een gen dat een enzym maakt dat betrokken is bij celsignalering. De meeste gevallen ontstaan de novo, en in zeldzame families wordt recessieve overerving gezien.
Tekenen en symptomen
Een combinatie van onwillekeurige bewegingen, waaronder chorea, dystonie en schokachtige bewegingen, vaak van het gezicht, die meestal begint in de zuigelings- of kinderleeftijd. Episodes met erger bewegen komen typisch voor rond slapen en ontwaken en bij stress of ziekte. Een laag spiertonus en vertraagde motorische mijlpalen komen vaak voor. Minder vaak is de aandoening milder, met weinig invloed op het lopen.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt begeleid door een specialist in bewegingsstoornissen; behandelopties worden per geval overwogen, en logopedie, ergotherapie en fysiotherapie worden ingezet waar nodig. Veel gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms in slechts een deel van de cellen; daarom bepalen genetische counseling en onderzoek bij de ouders het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADCY5-Related Dyskinesia
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
