Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingenleeftijd
Autosomaal recessief
Ernstige verkalking en vernauwing van grote en middelgrote slagaders die al vóór of kort na de geboorte begint, veroorzaakt door wijzigingen in ENPP1 of ABCC6.
Wat een diagnose verandert
Als u dit weet, helpt dat bij vroege gespecialiseerde zorg en bij advies over dragerschap en voortplanting.
Ook bekend als
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
