Caffey-ziekte (infantile corticale hyperostose)
Autosomaal dominant
Familiale Caffey-ziekte wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in het COL1A1-gen, dat type I-collageen aanmaakt, het meest voorkomende collageen in het lichaam. Bij sommige patiënten is de aandoening geërfd van een ouder die deze in de kindertijd had, terwijl andere gevallen de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
De klachten beginnen meestal in de eerste maanden van het leven, met pijnlijke zwelling boven de botten, prikkelbaarheid en soms koorts. Op röntgenfoto's is nieuwe botvorming zichtbaar op de buitenste laag van het bot, het vaakst in de kaak, de sleutelbeenderen en de lange botten van de armen en benen. De episodes verdwijnen meestal rond de leeftijd van twee jaar, al kunnen ze terugkeren. Minder vaak hebben volwassenen losse gewrichten, rekbare huid of botbrittleness.
Wat een diagnose verandert
De aandoening verdwijnt meestal vanzelf en de zorg is ondersteunend, met pijnbestrijding. Ontstekingsremmers, koortsverlagende middelen en pijnstillers kunnen op korte termijn worden gebruikt. Door de aandoening te herkennen, kunnen onnodige onderzoeken naar infectie, letsel of tumor worden voorkomen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; elk kind van iemand die de aandoening in de kindertijd had, heeft een kans van 50% om de verandering te erven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
infantile cortical hyperostosis
