Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Met DCC gerelateerde spiegelbewegingen en agenesie van het corpus callosum

Whole genome sequencing leest het DCC-gen af op erfelijke wijzigingen die aangeboren spiegelbewegingen kunnen veroorzaken, waarbij de bewegingen van de ene hand door de andere worden nagebootst, of op een ontbrekende bundel zenuwvezels tussen de twee hersenhelften.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke aandoening waarbij bewegingen van de ene hand onwillekeurig door de andere hand worden nagedaan (spiegelbewegingen), en/of de zenuwbundel die de twee hersenhelften met elkaar verbindt ontbreekt. Ze wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van DCC.

Aangeboren spiegelbewegingen zijn onwillekeurige bewegingen aan de ene kant van het lichaam die de willekeurige bewegingen aan de andere kant nabootsen. Ze beginnen meestal in de kindertijd, betreffen vooral de handen en vingers, en blijven doorgaans het hele leven bestaan zonder erger te worden. De meeste mensen ontwikkelen zich verder normaal, al hebben sommigen ook agenesie van het corpus callosum, wat betekent dat de bundel zenuwvezels die de twee hersenhelften verbindt ontbreekt of onvoldoende ontwikkeld is.

De aandoening wordt veroorzaakt door een wijziging in één kopie van het DCC-gen. DCC maakt een receptor die zenuwvezels tijdens de ontwikkeling over de middenlijn van de hersenen en het ruggenmerg leidt. Niet iedereen die de wijziging draagt vertoont verschijnselen; sommige mensen hebben dus geen klachten. De wijziging wordt meestal van een ouder geërfd, die al dan niet klachten heeft.

Aanpassingen op school, zoals extra tijd bij examens en minder schrijfwerk met de hand, kunnen helpen, en voor eventuele neurocognitieve problemen wordt de gebruikelijke behandeling toegepast. Agenesie van het corpus callosum kan op een hersenscan worden gevonden en geen klachten veroorzaken, of samenhangen met leerproblemen. Omdat de wijziging aanwezig kan zijn zonder verschijnselen, wordt erfelijkheidsadvies en familieonderzoek aan verwanten aangeboden.

De aandoening die we analyseren

Spiegelbewegingen 1 en/of agenesie van het corpus callosum

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van DCC, een receptor die zenuwvezels tijdens de ontwikkeling leidt over de middenlijn van de hersenen en het ruggenmerg. De penetrantie is onvolledig, dus sommige mensen die de verandering dragen hebben geen klachten.

Tekenen en symptomen

Aangeboren spiegelbewegingen, vooral van de handen en vingers, die vanaf de kindertijd aanwezig zijn en levenslang blijven bestaan; de meeste mensen hebben verder een normale ontwikkeling. Bij anderen is er agenesie van het corpus callosum, wat op een hersenscan kan worden gevonden en geen klachten geeft, of samengaat met leermoeilijkheden. Minder vaak komen beide kenmerken samen voor.

Wat een diagnose verandert

Aanpassingen op school, zoals extra tijd bij examens en minder schrijven met de hand, kunnen helpen, en voor eventuele neurocognitieve problemen wordt de gebruikelijke behandeling toegepast. Omdat de penetrantie onvolledig is, wordt de verandering vaak overgeërfd van een ouder die mogelijk geen klachten heeft; daarom worden genetische counseling en onderzoek van familieleden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1

MONDO:0100515OMIM 157600Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening wordt vaak geërfd van een ouder die mogelijk geen klachten heeft, dus een bevinding kan voor de hele familie van belang zijn. Whole genome sequencing leest in dezelfde test ook het DCC-gen af.

Een ouder heeft mogelijk geen klachten

Omdat niet iedereen die een DCC-wijziging draagt verschijnselen vertoont, kan een ouder zonder klachten de wijziging toch doorgeven. Elk kind van iemand met de wijziging heeft 1 op 2 kans om haar te erven, al vertoont niet elk kind dat haar erft verschijnselen.

Aanpassingen op school kunnen helpen

Extra tijd bij examens en minder schrijfwerk met de hand kunnen op school helpen bij spiegelbewegingen. Complexe taken waarbij beide handen nodig zijn en langdurig herhaald handgebruik vermijden kan ook pijn of ongemak in de armen verminderen, en stigmatisering van kinderen moet worden voorkomen.

Referenties

  1. Méneret A, Trouillard O, Dunoyer M, Depienne C, Roze E, 2015. Congenital Mirror Movements. GeneReviews
  2. Congenital mirror movement disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Marsh APL, Edwards TJ, Galea C, Cooper HM, Engle EC, Jamuar SS et al., 2018. DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Human mutation

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium