Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het NRROS-gen, dat de activatie van het signaalmolecuul TGF-beta regelt en tot expressie komt in microgliacellen, de immuuncellen die van nature in de hersenen aanwezig zijn.
Tekenen en symptomen
Epileptische aanvallen die beginnen in de eerste twee levensjaren, gevolgd door verlies van ontwikkelingsvaardigheden, bij sommige kinderen dystonie en een vertraagde groei van het hoofd. Hersenbeeldvorming toont verkalkingen en veranderingen in de witte stof. Veel kinderen overlijden in de vroege kindertijd.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met behandeling van de epileptische aanvallen, voedingsondersteuning, fysiotherapie en palliatieve zorg. De ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster, dus erfelijkheidsadvies, draagsterschapstesten en mogelijkheden voor prenatale testen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
