Een aandoening van de gezichtsontwikkeling (mandibulofaciale dysostose) veroorzaakt door veranderingen in TCOF1, POLR1D, POLR1C of POLR1B, die dominant of, bij sommige genen, recessief overerft; de kenmerken variëren sterk, waardoor licht aangedane ouders vaak niet worden herkend.
Wat een diagnose verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij de behandeling van gehoor- en ademhalingsproblemen en bij het bespreken van het herhalingsrisico binnen de familie.
Ook bekend als
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
