PIK3R1-gerelateerde immuundeficiëntie en SHORT-syndroom
Autosomaal dominant
PIK3R1 vormt een regulerend onderdeel van het enzym PI3K, dat de celgroei en de signalering van immuuncellen aanstuurt. Veranderingen die de PI3K-signalering verminderen, veroorzaken het SHORT-syndroom, terwijl specifieke veranderingen die de PI3K-delta-activiteit in immuuncellen verhogen, geactiveerd PI3K-delta-syndroom 2 (APDS2) veroorzaken. Veranderingen kunnen overgeërfd zijn of de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Bij APDS2 beginnen in de kindertijd terugkerende infecties van de borst, de oren en de bijholten, vaak met vergrote lymfeklieren en milt, aanhoudende virale infecties, en sommige mensen hebben een hyper-IgM-patroon. Sommige mensen hebben ook een vertraagde groei. Het risico op lymfoom is verhoogd. Kenmerken van het SHORT-syndroom worden apart beschreven.
Wat een diagnose verandert
APDS2 wordt begeleid door immunologieteams, met antilichaamvervangende therapie en antibiotica waar nodig. Leniolisib, een PI3K-delta-remmer, wordt aanbevolen als eerstelijnsbehandeling bij ernstige lymfoproliferatieve ziekte, en stamceltransplantatie is voorbehouden aan ernstige of behandelingsresistente gevallen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 de verandering te erven, en familieleden kunnen getest worden.
Geanalyseerde genen
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
