Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)

Een skeletale ciliopathie die korte ribben en een smalle borstkas, korte ledematen en soms extra vingers of tenen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het gen DYNC2I1.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DYNC2I1, een gen dat betrokken is bij cilia.

Tekenen en symptomen

Een smalle borstkas door korte ribben en korte lange botten is kenmerkend. Bij sommigen zijn extra vingers of tenen zichtbaar.

Wat een diagnose verandert

Ondersteunende zorg, met controles waar nodig. Dragerschapstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar, evenals opties voor testen bij toekomstige zwangerschappen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

SRPS6; SRTD8

MONDO:0014214OMIM 615503MedGen 816021Bronnen: [1][2]

Referenties

  1. Liu Y, Han C, Zhang Y, Yan L, Xue J, Li H, 2026. [Genetic analysis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly due to variants of DYNC2I1 gene]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
  2. Xian S, Zhao Q, Li Y, Li L, Li Z, Zhang M et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Short Rib-Polydactyly Syndrome (SRPS), DYNC2I1-Related: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant by Clinical Exome Sequencing. Clinical case reports

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium