Microcefalie en chorioretinopathie 1
Autosomaal recessief
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TUBGCP6, dat codeert voor een aan tubuline-gamma-complex gerelateerd eiwit.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn een kleine hoofdomtrek (microcefalie), die al vóór de geboorte kan worden herkend, en chorioretinopathie, met veranderingen in het netvlies die het gezichtsvermogen kunnen verminderen. Er zijn meldingen van een vertraagde ontwikkeling of een verstandelijke beperking van uiteenlopende ernst, en van een kleine lichaamslengte.
Wat een diagnose verandert
De belangrijkste pijlers zijn regelmatige oogonderzoeken met ondersteuning bij slechtziendheid, controle van de groei en ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs. Genetische counseling wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, en dragerschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
