Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het PBX1-gen, dat een cruciale rol speelt bij de ontwikkeling van de nieren. Verschillende gerapporteerde veranderingen zijn de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Kleine of abnormaal gevormde nieren, vaak aan beide zijden, en andere afwijkingen van de urinewegen, die kunnen leiden tot verminderde nierfunctie. Misvormingen van de oren en een ontwikkelingsachterstand zijn de meest voorkomende kenmerken naast de nierafwijkingen.
Wat een diagnose verandert
Controle van de nieren en urinewegen door een nefroloog, controles van de oren en het gehoor, en beoordeling en begeleiding van de ontwikkeling. Verschillende gevallen ontstaan de novo, maar genetische counseling en testen bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CAKUTHED
