Hypervalinemie en hyperleucine-isoleucinemie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van BCAT2, dat codeert voor het mitochondriale vertakte-keten-aminotransferase dat de eerste stap in de afbraak van vertakte aminozuren uitvoert.
Tekenen en symptomen
Verhoogde bloedwaarden van valine, leucine en isoleucine, die bij neonatale screening kunnen worden gevonden en afwijken van het patroon bij ahornsiroopziekte. De gemelde kenmerken variëren en omvatten ontwikkelingsvertraging en autistische kenmerken, al is onduidelijk of deze tot de aandoening behoren, en sommige mensen hebben geen klachten gehad. Er zijn er slechts enkele beschreven.
Wat een diagnose verandert
De diagnose wordt bevestigd door stofwisselingsonderzoek, en de behandeling wordt begeleid door een stofwisselingsspecialist; een eiwitbeperkt dieet kan helpen, en vroege behandeling kan de uitkomst verbeteren. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, waardoor elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om aangedaan te zijn; genetische counseling en drageronderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
