Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Een erfelijke aandoening veroorzaakt door varianten in FLCN, die leidt tot goedaardige huidbultjes (fibrofolliculomen), longcysten die een ingeklapte long (pneumothorax) kunnen veroorzaken, en een verhoogd risico op nierTUMOREN.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De 2 aandoeningen die we analyseren

Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Autosomaal dominant

Met FLCN samenhangend syndroom van fibrofolliculomen, longcysten met spontane pneumothorax en niertumoren (vaak chromofobe of oncocytaire).

Wat een diagnose verandert

Regelmatige nier-MRI vanaf de vroege volwassenheid, en advies over het herkennen van pneumothorax en over activiteiten zoals duiken en vliegen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familiaire spontane pneumothorax

Autosomaal dominant

Erfelijke neiging tot het inklappen van de long zonder letsel, vaak veroorzaakt door varianten in FLCN.

Wat een diagnose verandert

Bewustzijn van symptomen van pneumothorax en gespecialiseerd advies over duiken en vliegen; nierscreening als een FLCN-variant wordt gevonden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Beperkingen

  • De meest voorkomende FLCN-variant ligt in een reeks van acht C-basen, waar short-read sequencing kleine insertie- en deletievarianten minder betrouwbaar detecteert.
  • Deleties van één of meer FLCN-exonen vereisen een kopieaantalanalyse en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen