Autosomaal recessief
Het Chudley-McCullough-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GPSM2, een gen dat de richting van celdeling bepaalt. Dat is belangrijk voor het binnenoor en de zich ontwikkelende hersenen.
Tekenen en symptomen
Het belangrijkste kenmerk is ernstig tot zeer ernstig sensorineuraal gehoorverlies, meestal aanwezig vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. Op hersenbeeldvorming zien artsen meestal een gedeeltelijke afwezigheid van het corpus callosum, afwijkingen van het cerebellum, groepjes zenuwcellen op verkeerde plaatsen in de frontaalkwabben, vergrote vochtruimten in de hersenen (ventriculomegalie) en soms arachnoïdale cysten. De meeste mensen hebben een normale of slechts licht aangedane ontwikkeling.
Wat een diagnose verandert
Vroege gehoorondersteuning, waaronder hoortoestellen of cochleaire implantaten, en taalondersteuning zijn belangrijk. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen. Ouders zijn meestal dragers; elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Dragerschapstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
