Syndromale multisysteem-autoimmuunziekte door ITCH-deficiëntie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ITCH, dat codeert voor een enzym dat eiwitten markeert voor afbraak en helpt de immuunactivatie te beperken. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in een Amish-familie van de Old Order met een gedeelde stichtersvariant.
Tekenen en symptomen
Autoimmuun- en ontstekingsziekte die begint in de kindertijd, meestal in de vorm van chronische longziekte, samen met ontsteking van lever en darm en autoimmuunziekte van de schildklier of diabetes. Een slechte groei, ontwikkelingsachterstand, een groot hoofd en kenmerkende gelaatstrekken komen vaak voor. Minder vaak is er een vergrote lever en milt.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door een immunoloog, met behandeling van de autoimmuun-complicaties en controle van de longen, lever, darm en hormoonklieren. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt genetische counseling en dragerschapstesting voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
