Gecombineerde immunodeficiëntie en megaloblastaire anemie (MTHFD1)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MTHFD1, dat codeert voor een enzym dat foliumzuur verwerkt voor de aanmaak van DNA-bouwstenen en voor het recyclen van homocysteïne. Een verminderde enzymactiviteit zou genoominstabiliteit veroorzaken, wat mogelijk ten grondslag ligt aan de bloed- en immuunproblemen.
Tekenen en symptomen
Er zijn meldingen van megaloblastaire anemie en gecombineerde immunodeficiëntie, met lymfopenie en een slechte reactie op vaccins. Ook atypisch hemolytisch-uremisch syndroom en neurologische afwijkingen zijn gemeld.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met foliumzuur (folinezuur) en hydroxocobalamine heeft in gemelde gevallen de bloed- en immuunproblemen verbeterd, al kan infectiepreventie nog nodig zijn. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt genetische counseling en dragerschapstesten voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CIMAH
