Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

Ziekte van Stargardt

De meest voorkomende erfelijke maculadystrofie, meestal veroorzaakt door varianten in ABCA4. Het leidt tot een geleidelijk verlies van het centrale zicht, vaak al in de kindertijd of vroege volwassenheid.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Stargardt-ziekte

Een erfelijke maculadystrofie, meestal gerelateerd aan ABCA4, met ophoping van lipofuscine en een geleidelijk verlies van het centrale zicht.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een retinadystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ABCA4, de meest voorkomende oorzaak van de ziekte van Stargardt, die ook cone-rod-dystrofie veroorzaakt.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-gerelateerde maculopathie

Autosomaal dominant

Een dominante, Stargardt-achtige maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in ELOVL4.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-gerelateerde dominante retinopathie

Autosomaal dominant

Een dominante, Stargardt-achtige maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in PROM1.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium