Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Distale myopathie

Een groep zeldzame, erfelijke spierziekten die worden gekenmerkt door progressieve zwakte en spierverlies, voornamelijk in de spieren van de distale ledematen (handen, voeten, onderarmen en onderbenen).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Distale myopathie

Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Distale myopathie, type Welander

    Distale myopathie van Welander (WDM) is een distale myopathie die wordt gekenmerkt door zwakte in de distale bovenste ledematen, meestal de strekkers van vingers en pols, die later voortschrijdt naar alle handspieren en de distale onderste ledematen, voornamelijk de strekkers van tenen en enkels.

    TIA1

  • Myopathie van Miyoshi

    Autosomaal recessief

    Een distale myopathie die wordt gekenmerkt door zwakte in het achterste compartiment van de distale onderste ledematen (kuitspieren: musculus gastrocnemius en musculus soleus) en gepaard gaat met moeite om op de tenen te staan.

    ANO5

  • GNE-myopathie

    Autosomaal recessief

    Distale myopathie van Nonaka (beschreven in Japan) en de autosomaal recessieve inclusion body myopathie type 2 (IBM2) waarbij de quadriceps wordt gespaard (oorspronkelijk onafhankelijk beschreven bij Iraanse Joden en later bij andere joodse en niet-joodse populaties) vormen dezelfde pathologische entiteit, die wordt onderscheiden door het sparen van de quadriceps.

    GNE

  • Distale myopathie bij volwassenen door een VCP-mutatie

    Distale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd door een VCP-mutatie is een zeldzame, erfelijke aandoening van de spieren in de onderbenen en voeten. Ze begint doorgaans op middelbare leeftijd met zwakte in de distale beenspieren, waardoor de voorvoet slap wordt en de voet naar beneden hangt (foot drop) door atrofie van de spieren in het voorste compartiment van het onderbeen. Zwakte van de proximale spieren of van de schouderspieren treedt niet op. Er zijn meldingen van snel voortschrijdende dementie, de ziekte van Paget van het bot en zwakte van de handen. Bij een spierbiopt zijn uitgesproken myopathische veranderingen zichtbaar, met rimmed vacuoles.

Bevat 36 gerelateerde subtypen ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP-multisysteem-proteïnopathie (inclusion body myopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie)

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door VCP-varianten die bij volwassenen spierzwakte kan combineren met de ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Beperkingen

  • Oculofaryngeale distale myopathieën worden veroorzaakt door expansies van CGG-herhalingen (in LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC en RILPL1) die short-read whole genome sequencing niet betrouwbaar kan detecteren. Een negatief resultaat sluit ze daarom niet uit.

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium