Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Hartgeleidingsstoornis en sick sinus-syndroom

Erfelijke aandoeningen die de elektrische bedrading van het hart aantasten en de hartslag vertragen of signalen tussen de boven- en onderkamers blokkeren. Ze verergeren vaak met de leeftijd en kunnen een pacemaker nodig maken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

Hartritmestoornis door SCN5A

Autosomaal dominant

Een reeks hartritmestoornissen veroorzaakt door veranderingen in SCN5A, waaronder geleidingsstoornis, sick sinus-syndroom, Brugada-syndroom, long QT-syndroom type 3 en atriumfibrilleren, meestal bij een structureel normaal hart.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u ECG-controles, het vermijden van bepaalde geneesmiddelen en ECG-screening van familieleden beter ondersteunen.

Geanalyseerde genen

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressief familiair hartblok

Autosomaal dominant

Een erfelijke geleidingsstoornis, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SCN5A en TRPM4, die kan overgaan in compleet hartblok, met duizeligheid, flauwvallen of, zelden, plotselinge dood als gevolg.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunnen regelmatige ECG-controles en tijdige plaatsing van een pacemaker worden ondersteund.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Familiair sick sinus-syndroom

Een erfelijke stoornis van de natuurlijke pacemaker van het hart, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals HCN4, SCN5A en MYH6, die leidt tot trage of onregelmatige hartritmes.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u controle op trage hartritmes ondersteunen, en een pacemaker als er klachten ontstaan.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Atriale geleidingsstoornis

Autosomaal dominant

Een aandoening waarbij de elektrische geleiding door de boven­kamers van het hart verstoord is, wat kan leiden tot atriale stilstand en trage ritmes.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Geleidingsstoornis van het hart door TNNI3K

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TNNI3K die geleidingsstoornis en atriale ritmestoornissen combineert, soms met gedilateerde cardiomyopathie.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u ECG- en hartspiercontroles beter ondersteunen.

Geanalyseerde genen

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Defect in de cardiale geleiding

Een algemene term voor stoornissen in de elektrische geleiding van het hart, waaronder erfelijke vormen van atrioventriculair blok.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium