Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van LRP4, dat helpt bij het reguleren van WNT-signalering tijdens de ontwikkeling van de ledematen. Verlies van de functie van LRP4 verstoort de vorming van vingers, tenen en nieren.
Tekenen en symptomen
Syndactylie van handen en voeten, waarbij vingers of tenen aan elkaar vastgroeien, vaak ook de botten, soms met minder vingers of tenen. De onderarmbeenderen zijn vaak kort of vergroeid. Afwijkingen aan de nieren, zoals onderontwikkelde nieren, komen vaak voor, en sommige mensen hebben kenmerkende gelaatstrekken.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met onderzoek van de handen en nieren waar nodig. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
