Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

HIBCH-deficiëntie (stofwisselingsstoornis van valine)

Met whole genome sequencing wordt het HIBCH-gen onderzocht op erfelijke veranderingen die HIBCH-deficiëntie veroorzaken, een zeldzame stofwisselingsstoornis die meestal in de zuigelingenleeftijd begint en vooral de hersenen aantast.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur valine niet goed kan afbreken, waardoor bijproducten zich opstapelen die vooral de hersenen aantasten. Meestal begint dit in de zuigelingenleeftijd. De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het HIBCH-gen.

HIBCH-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam het aminozuur valine niet goed kan afbreken. Afbraakproducten hopen zich op en tasten vooral de hersenen aan. De aandoening begint meestal in de zuigelingenleeftijd, met een lage spierspanning, voedingsproblemen en een vertraagde ontwikkeling.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van HIBCH, het gen dat een enzym aanmaakt in de afbraakroute van valine. Het is een mitochondriële aandoening, wat betekent dat ze de energieproducerende onderdelen van cellen treft.

Er kunnen episodes van neurologische achteruitgang optreden. Hersenbeeldvorming toont meestal veranderingen in de basale ganglia die lijken op het Leigh-syndroom, en bewegingsproblemen zoals dystonie komen vaak voor. Ook kunnen epileptische aanvallen en problemen met oogbewegingen optreden. De aandoening wordt naar leeftijd van begin ingedeeld in een neonatale, infantiele en late vorm.

De behandeling wordt geleid door een specialist in stofwisselingsziekten en kan een valinebeperkt dieet omvatten, naast fysiotherapie en ondersteuning bij de ontwikkeling. Medische voeding kan succesvol worden gebruikt wanneer de behandeling in de eerste maanden van het leven wordt gestart. Genetische counseling en dragerschapstesten voor familieleden worden aangeboden.

De aandoening die we analyseren

3-Hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het HIBCH-gen, dat een enzym aanmaakt in de afbraakroute van valine. Het is een zeldzame mitochondriale stofwisselingsziekte van de valinestofwisseling.

Tekenen en symptomen

Begint meestal in de zuigelingenleeftijd met een lage spierspanning, voedingsproblemen en een vertraagde ontwikkeling. Hierop volgen vaak episodes van neurologische achteruitgang. Hersenscans laten meestal veranderingen zien in de basale ganglia, vergelijkbaar met het Leigh-syndroom. Bewegingsproblemen zoals dystonie komen vaak voor. Ook epileptische aanvallen en problemen met oogbewegingen kunnen optreden.

Wat een diagnose verandert

De zorg wordt geleid door een specialist in stofwisselingsziekten en kan een valinebeperkt dieet omvatten, naast fysiotherapie en ondersteuning bij de ontwikkeling. Het voorkomen van katabolisme tijdens ziekte kan helpen. Beide ouders zijn meestal dragers, dus wordt erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek voor familieleden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

HIBCH-deficiëntie wordt op een recessieve manier overgeerfd, en een vroege diagnose is belangrijk omdat dieetbehandeling in de eerste maanden van het leven succesvol kan worden gestart. Met whole genome sequencing wordt HIBCH in één test onderzocht.

Medicijnen en diëten die u beter kunt vermijden

In het rapport wordt geadviseerd natriumvalproaat waar mogelijk te vermijden, evenals ketogene diëten en gemodificeerde Atkins-diëten. Triheptanoin is gecontra-indiceerd, en langdurig gebruik van propofol en lactaathoudende middelen moet eveneens worden vermeden.

Familieleden vroeg laten testen

Pasgeboren baby's met een verhoogd risico en oudere broers en zussen moeten vroeg worden onderzocht, zodat degenen die baat zouden hebben bij gerichte therapie daar snel mee kunnen beginnen. Zodra de HIBCH-veranderingen zijn vastgesteld, zijn dragerschapstesten voor familieleden en prenatale testen mogelijk.

Referenties

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium