Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Hypolipoproteïnemie (abetalipoproteïnemie, Tangier)

Erfelijke aandoeningen die zeer lage niveaus van LDL- of HDL-cholesterol veroorzaken, waaronder abetalipoproteïnemie, familiale hypobetalipoproteïnemie, chylomicron-retentieziekte, ziekte van Tangier en LCAT-deficiëntie. Sommige vormen belemmeren de opname van vet en in vet oplosbare vitamines.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Hypobetalipoproteïnemie

Autosomaal recessief

Omvat abetalipoproteïnemie (MTTP), familiale hypobetalipoproteïnemie (APOB, ANGPTL3) en chylomicron-retentieziekte (SAR1B). Ernstige vormen leiden tot vetmalabsorptie en vitamine E-tekort, wat zenuw- en netvliesschade kan veroorzaken. Milde vormen bij dragers kunnen het LDL-cholesterol simpelweg verlagen en het vetgehalte in de lever verhogen.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u een vetarm dieet volgen met hoge doses vitamine E en andere in vet oplosbare vitamines bij de ernstige vormen. Dit kan zenuw- en oogschade voorkomen of beperken.

Geanalyseerde genen

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalfalipoproteïnemie

Omvat de ziekte van Tangier (ABCA1), LCAT-deficiëntie inclusief fish-eye-ziekte, en apolipoproteïne A-I-deficiëntie (APOA1). Deze veroorzaken zeer lage HDL-cholesterolwaarden en kunnen leiden tot troebeling van het hoornvlies, nierziekte, zenuwproblemen of vroegtijdige hartziekte.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u zeer lage HDL-uitslagen verklaren en ondersteunt het toezicht op nieren, ogen en hart en bloedvaten.

Geanalyseerde genen

Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium