Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in beide kopieën van GTPBP2, een gen dat codeert voor een GTP-bindend eiwit dat betrokken is bij de kwaliteitscontrole van ribosomen. In de literatuur zijn ongeveer 27 personen beschreven.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met een spraakstoornis, lage spierspanning en bewegingsstoornissen. Een visuele beperking komt vaak voor en de bevindingen op de hersen-MRI variëren. Microcefalie en epilepsie zijn ook beschreven.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met controles van de ogen en het zenuwstelsel. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, en erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
JABELS
