Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Hyperfosfatemische familiaire tumorale calcinose (GALNT3)

Met whole genome sequencing wordt het GALNT3-gen onderzocht op erfelijke veranderingen in beide kopieën, die een te hoog fosfaatgehalte in het bloed en harde calciumafzettingen rond gewrichten en in andere weefsels veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke aandoening waarbij hoge fosfaatwaarden leiden tot harde calciumafzettingen rond gewrichten en in andere weefsels. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het GALNT3-gen.

Hyperfosfatemische familiaire tumorale calcinose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een te hoog fosfaatgehalte in het bloed leidt tot afzettingen van calcium en fosfaat in het zachte weefsel. Die afzettingen ontstaan meestal in de buurt van grote gewrichten, zoals heupen, schouders en ellebogen, vaak al vanaf de kindertijd of het vroege volwassen leven. Ondanks de naam zijn de grote afzettingen geen tumoren en niet kwaadaardig. Pijnlijke botzwelling, veranderingen aan de tanden en calcium in de bloedvaten komen minder vaak voor.

GALNT3 zorgt ervoor dat het hormoon FGF23 niet wordt afgebroken. FGF23 geeft de nieren het signaal om minder fosfaat terug te nemen. Als er onvoldoende GALNT3 is, wordt er te weinig actief FGF23 aangemaakt en houden de nieren te veel fosfaat vast. Dezelfde aandoening kan ook worden veroorzaakt door veranderingen in FGF23 of KL, die in dit rapport niet worden onderzocht. Een negatief resultaat sluit de aandoening daarom niet uit.

De behandeling is erop gericht het fosfaatgehalte in het bloed te verlagen, met een fosfaatarm dieet en fosfaatbinders, al verschilt de reactie per persoon. Een operatie om grote afzettingen te verwijderen wordt over het algemeen alleen overwogen bij mensen met ernstige pijn of beperkte beweeglijkheid. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en voor familieleden is draagstertest mogelijk.

De aandoening die we analyseren

Hyperfosfatemische familiaire tumorale calcinose 1

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het GALNT3-gen. GALNT3 beschermt het hormoon FGF23 tegen afbraak; zonder GALNT3 wordt te weinig actief FGF23 aangemaakt en houden de nieren te veel fosfaat vast.

Tekenen en symptomen

Calciumafzettingen ontstaan in de buurt van grote gewrichten, zoals heupen, schouders en ellebogen, vaak vanaf de kindertijd of vroege volwassenheid. De fosfaatwaarden in het bloed zijn hoog. Minder vaak treden pijnlijke botzwelling (hyperostose), tandafwijkingen, verkalking van het oog of verkalking van bloedvaten op.

Wat een diagnose verandert

De behandeling is gericht op het verlagen van het fosfaatgehalte, met een fosfaatarm dieet en fosfaatbinders; soms worden andere geneesmiddelen zoals acetazolamide gebruikt. Grote afzettingen kunnen chirurgisch worden verwijderd. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en voor familieleden is draagstertest beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening wordt recessief overgeerfd, waardoor familieleden een draagstertest kunnen krijgen zodra de familiale verandering bekend is. Met whole genome sequencing wordt het GALNT3-gen onderzocht, een van de drie bekende genen die deze aandoening kunnen veroorzaken.

Familieleden kan een draagstertest worden aangeboden

Elk broertje of zusje van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 4 om zelf aangedaan te zijn en een kans van 1 op 2 om drager te zijn. Zodra de GALNT3-verandering bekend is, zijn draagstertests voor familieleden en prenatale tests bij een zwangerschap met verhoogd risico mogelijk.

Overmatige calcium- en fosfaatinname vermijden

Het rapport adviseert om calciumzouten als fosfaatbinder te vermijden, evenals te veel calcium uit de voeding, te veel vitamine D en supplementen, en voedingsmiddelen met veel fosfor. Ook wordt aangeraden broers en zussen van een getroffen persoon die gezond lijken te onderzoeken, zodat behandeling en preventieve maatregelen vroeg kunnen starten.

Beperkingen

  • Dezelfde aandoening kan worden veroorzaakt door veranderingen in FGF23 of KL, die niet op de genenlijst van dit rapport staan. Een negatief resultaat sluit familiaire tumorale calcinose dus niet uit.

Referenties

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium