Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door verlies van de functie van beide kopieën van UBE3B, een enzym in het ubiquitinesysteem dat eiwitten markeert voor verwerking.
Tekenen en symptomen
Een matige tot ernstige verstandelijke beperking, lage spierspanning, microcefalie en een vertraagde groei komen typisch voor. Kenmerkende kenmerken zijn smalle oogopeningen (blepharophimosis), hangende oogleden en andere gelaatsafwijkingen. Ademhalingsproblemen en gehoorverlies komen vaak voor, en er is een laag cholesterolgehalte in het bloed gemeld. Minder vaak treden aanvallen, hart- of genitale afwijkingen op.
Wat een diagnose verandert
Er is ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, voeding en onderwijs beschikbaar, evenals controles van de ogen, het hart en de groei. Dragerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
