Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in ALX1 die leiden tot verlies van functie. Dit gen stuurt de ontwikkeling van de weefsels die het middengedeelte van het gezicht en de ogen vormen.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn ernstige gezichtsspleten die de lip, het gehemelte en de neus kunnen betreffen, met zeer kleine (microftalmie) of ontbrekende ogen. Ook worden wijd uit elkaar staande ogen en een brede neus gezien. Sommige mensen hebben afwijkingen van de schedel of hersenen, zoals een onvolledig voorhoofdsbeen of een ontbrekend of misvormd corpus callosum.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door een craniofaciaal team, met chirurgie, oog- en zichtzorg en ondersteuning bij het voeden. Erfelijkheidsadvies is beschikbaar, evenals opties voor onderzoek bij toekomstige zwangerschappen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
