Autosomaal recessief
Het Chediak-Higashi-syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige erfelijke aandoening die over het algemeen wordt gekenmerkt door gedeeltelijk oculocutaan albinisme (OCA), ernstige immuundeficiëntie, lichte bloedingsneiging, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve aandoening. Er zijn een klassieke vorm met vroeg begin en een verzwakte vorm met later begin (atypisch CHS) beschreven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
