Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TXNL4A, een gen dat codeert voor een onderdeel van het spliceosoom, het mechanisme dat RNA verwerkt. Bij de meeste getroffen personen is er op één kopie een kleine deletie in de promotor van TXNL4A, gecombineerd met een andere schadelijke verandering op de andere kopie.
Tekenen en symptomen
Choanale atresie, meestal aan beide zijden, wat bij pasgeborenen tot ademhalingsmoeilijkheden leidt, samen met korte oogspleten, een opening (coloboom) in de onderooglid en een opvallende neus. Gehoorverlies komt vaak voor; daarnaast zijn hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte en een lichte kleine lichaamslengte gemeld. De intelligentie is doorgaans niet aangedaan.
Wat een diagnose verandert
Chirurgisch herstel van de choanale atresie, gehoortests met zo nodig gehoorapparaten, en een hartonderzoek. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster of drager, waardoor elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om de aandoening te krijgen; genetische counseling en draagerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
