Autosomaal dominant
Verminderde automatische ademhalingsdrift, het sterkst uitgesproken tijdens de slaap, meestal veroorzaakt door PHOX2B-varianten en soms gepaard gaand met de ziekte van Hirschsprung of, bij bepaalde varianten, een verhoogd risico op tumoren van de neurale lijst, zoals neuroblastoom.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten, kunt u slaaponderzoek met monitoring van koolstofdioxide laten uitvoeren, ademhalingsondersteuning krijgen waar nodig, extra voorzichtig zijn met narcose en slaapmiddelen, en kunnen ouders en kinderen getest worden.
Geanalyseerde genen
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
