Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Familiaire HLH

Erfelijke aandoeningen waarbij immuuncellen na een infectie niet goed kunnen worden uitgeschakeld, wat leidt tot een gevaarlijke opbouw van geactiveerde immuuncellen en ontsteking. De meeste gevallen beginnen in de zuigelingenleeftijd, maar mildere genveranderingen kunnen de eerste klachten pas in de adolescentie of volwassenheid veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 2 (PRF1)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in het PRF1-gen, dat perforine aanmaakt, een eiwit dat immuuncellen gebruiken om geïnfecteerde cellen te vernietigen.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 3 (UNC13D)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in het UNC13D-gen, dat immuuncellen nodig hebben om de inhoud van hun doodsgranules vrij te geven.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 4 (STX11)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in het STX11-gen, dat betrokken is bij het vrijgeven van doodsgranules uit immuuncellen.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 5 (STXBP2)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in het STXBP2-gen, dat samen met STX11 werkt bij het vrijgeven van doodsgranules uit immuuncellen.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Beperkingen

  • Sommige ziekteveroorzakende veranderingen in UNC13D liggen diep in introns of betreffen een grote inversie; deze vereisen detectie van structurele varianten en beoordeling van introns en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium