Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom (FIPA)

Erfelijke aanleg voor hypofysetumoren, meestal veroorzaakt door varianten in AIP of duplicaties waaronder GPR101. De tumoren scheiden vaak groeihormoon uit en kunnen vroeg ontstaan, wat gigantisme of acromegalie kan veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Familiaal geïsoleerd hypofysaadenoom

Hypofysaadenomen die voorkomen bij twee of meer familieleden zonder andere endocriene tumorsyndromen, waaronder AIP-gerelateerde ziekte en X-gebonden acrogigantisme (GPR101).

Wat een diagnose verandert

Dragers en familieleden kunnen worden aangeboden om IGF-1 te laten testen en de hypofyse te laten onderzoeken, zodat tumoren vroeg worden opgespoord.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FIPA

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Hypofysaadenoom-aanleg gerelateerd aan AIP

Autosomaal dominant

Een autosomaal dominant overervende, onvolledig penetrante aanleg voor vroeg ontstane hypofysaadenomen, vaak met groeihormoonproductie.

Wat een diagnose verandert

Aanbevolen screening van dragers met klinische beoordeling, IGF-1- en prolactinebepalingen en MRI.

Ook bekend als

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Beperkingen

  • X-gebonden acrogigantisme wordt veroorzaakt door een microduplicatie waaronder GPR101, die vaak slechts in sommige cellen aanwezig is (mosaïek), waardoor deze mogelijk niet wordt opgespoord.

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium