Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het gen SLC6A19, dat codeert voor een transporter die neutrale aminozuren opneemt in de darm en de nieren. Grote hoeveelheden van deze aminozuren gaan verloren via de urine, waardoor het lichaam minder tryptofaan beschikbaar heeft om niacine (vitamine B3) te maken.
Tekenen en symptomen
De meeste mensen met verhoogde aminozuurspiegels in de urine hebben verder geen klachten. Wanneer er klachten optreden, meestal in de kindertijd en vaak uitgelokt door een slechte voeding, ziekte of stress, gaat het om een huiduitslag op zonbeschenen huid. Minder vaak zijn er episodes van onvaste bewegingen (cerebellaire ataxie) of psychische klachten zoals depressie, die meestal tijdelijk zijn.
Wat een diagnose verandert
De meeste mensen kunnen de voedingsstoffen die ze nodig hebben uit een gevarieerd en evenwichtig dieet halen, en episodes worden vaak uitgelokt door ziekte, stress of een slechte voeding. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster of drager, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
