Agenesie van het Corpus Callosum, Cardiaal, Oculair en Genitaal Syndroom
Autosomaal dominant
ACOGS wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van CDH2, dat N-cadherine aanmaakt, een eiwit dat cellen helpt zich aan elkaar te hechten en zenuwvezels begeleidt tijdens de ontwikkeling van de hersenen. De meeste gemelde veranderingen zijn nieuw ontstaan (de novo) bij de getroffen persoon.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging en intellectuele beperking in wisselende mate komen vaak voor, vaak met een afwezig of onderontwikkeld corpus callosum (de bundel die de twee hersenhelften verbindt) en andere afwijkingen in de hersenen. Oogbevindingen omvatten problemen met de oogbewegingen (zoals een Duane-anomalie) en troebeling van het hoornvlies (Peters-anomalie). Ook worden aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen van de genitaliën gemeld. Spiegelbewegingen worden eveneens beschreven.
Wat een diagnose verandert
De behandeling omvat onderzoek van het hart, de ogen en de genitaliën, beeldvorming van de hersenen en ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie; aanvallen worden behandeld wanneer ze optreden. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
