Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DHTKD1, dat deel uitmaakt van het enzymcomplex dat 2-oxoadipinezuur verwerkt, een stap in de afbraak van lysine en tryptofaan. Verminderde enzymactiviteit leidt tot een opstapeling van 2-aminoadipinezuur en 2-oxoadipinezuur.
Tekenen en symptomen
Verhoogde concentraties van 2-aminoadipinezuur en 2-oxoadipinezuur bepalen de aandoening. Er zijn wisselende neurologische symptomen gemeld, maar de bronnen vermelden niet hoe vaak elk symptoom voorkomt of of alle getroffen personen ze hebben.
Wat een diagnose verandert
In de bronnen wordt geen specifieke behandeling beschreven, dus de zorg wordt bepaald door de symptomen die aanwezig zijn. Erfelijkheidsadvies kan de recessieve overerving toelichten, en draagschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
