Autosomaal dominant
Veroorzaakt door verlies van functie van één kopie van EFTUD2, dat codeert voor een kerncomponent van het spliceosoom, het mechanisme dat RNA verwerkt. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar overerving van een licht aangedane ouder komt voor.
Tekenen en symptomen
Onderontwikkelde jukbeenderen en kaak, verschillen in de vorm van de buitenoren en microcefalie, met ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden. Gehoorverlies, meestal conductief, komt vaak voor, net als gehemeltespleet en ademhalingsproblemen die samenhangen met de kleine kaak. Minder vaak zijn er choanale atresie, oesofageale atresie, hartafwijkingen, afwijkingen aan de duimen of epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning van luchtweg en voeding in de zuigelingenperiode, gehooronderzoek en gehoorapparaten, craniofaciale en gehemeltechirurgie, en ontwikkelingsondersteuning. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms met lichte klachten, daarom helpen genetische counseling en onderzoek van de ouders bij het inschatten van het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
