Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van TANC2, die het gen meestal buiten werking stellen (functieverlies). TANC2 is een steiglereiwit bij synapsen. De veranderingen ontstaan vaak de novo, maar kunnen ook zijn overgeerfd van een ouder met milde klachten.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand met spraak- en taalachterstand en verstandelijke beperking van wisselende ernst. Bij kinderen wordt autisme gezien. Volwassenen en dragende ouders kunnen psychiatrische of gedragsproblemen hebben. Minder vaak zijn er epileptische aanvallen of subtiele gezichtskenmerken.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met gedragsonderzoek; epileptische aanvallen worden behandeld wanneer zij optreden. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico, omdat de verandering erfelijk kan zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
