Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Voeding

Stoornissen in mangaantransporters

Zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij mangaan zich in het lichaam ophoopt door defecte mangaantransporters. Dit veroorzaakt bewegingsstoornissen zoals dystonie en, bij sommige vormen, leverziekte en een verhoogd aantal rode bloedcellen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Hypermanganesemie met dystonie

Autosomaal recessief

Ophoping van mangaan in de hersenen en andere organen, veroorzaakt door varianten in SLC30A10 of SLC39A14, wat leidt tot progressieve dystonie en parkinsonisme en, bij SLC30A10, tot leverziekte en polycythaemie.

Wat een diagnose verandert

Als u het weet, kunt u vroeg starten met chelatietherapie en ijzersuppletie. Dit kan het mangaangehalte verlagen en kan de klachten verbeteren of stabiliseren.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Andere conditions in de categorie voeding

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium