Aanleg voor hematologische maligniteiten gerelateerd aan DDX41
Autosomaal dominant
DDX41-varianten die het risico op myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie verhogen, meestal op latere leeftijd.
Wat een diagnose verandert
Controle van het bloedbeeld, en onderzoek van verwante donoren voorafgaand aan een stamceltransplantatie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
