Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het CHST3-gen, dat chondroitine 6-sulfotransferase aanmaakt, een enzym dat een belangrijk bestanddeel van kraakbeen modificeert.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn ontwrichte knieën, heupen of ellebogen bij de geboorte en klompvoet. De kleine gestalte is er al vóór de geboorte, en in de kindertijd ontwikkelt zich een kromming van de wervelkolom (kyfose en soms scoliose). De beweeglijkheid van de gewrichten is beperkt en kan in de loop van de tijd verslechteren. Minder vaak treden problemen met de hartkleppen op.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische chirurgie is de belangrijkste behandeling voor luxaties, klompvoet en wervelkolomafwijkingen, al is het resultaat vaak maar gedeeltelijk en zijn soms meerdere operaties nodig. Controle van het hart wordt aanbevolen. Erfelijkheidsadvies wordt geadviseerd, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
