Autosomaal recessief
Een erfelijke stoornis in de mitochondriale oxidatie van langketenige vetzuren, met wisselende verschijnselen, waaronder cardiomyopathie, hypoketotische hypoglykemie, leverziekte, verminderde inspanningstolerantie en rhabdomyolyse.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
