Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PCYT1A, een enzym dat nodig is voor de aanmaak van fosfatidylcholine, een belangrijk bestanddeel van celmembranen. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte met O-benen en veranderingen aan de wervelkolom en de groeischijven van de botten zijn kenmerkend. Kegel-staafjesdystrofie leidt tot een verminderd gezichtsvermogen.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische controle en behandeling van O-benen, met regelmatige oogcontroles, hulpmiddelen bij een slechtziendheid en ondersteuning op school. Erfelijkheidsadvies en draagerstesten van familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
