X-gebonden dominant
Veroorzaakt door veranderingen in het PORCN-gen op het X-chromosoom, dat nodig is om Wnt-signaleringseiwitten vrij te maken die de ontwikkeling sturen. De meeste gevallen ontstaan de novo; aangedane mannen dragen de verandering meestal alleen in een deel van hun cellen.
Tekenen en symptomen
Strepen van dunne of ontbrekende huid die een patroon van lijnen volgen (Blaschko-lijnen), aanwezig bij de geboorte, vaak met vetafzettingen onder de huid en veranderingen in huidskleur. Verschillen aan handen en voeten, zoals een gespleten hand of vergroeide vingers, en oogafwijkingen, zoals coloboom of kleine ogen, komen vaak voor, net als afwijkingen van het tandglazuur. Minder vaak zijn er afwijkingen aan de nagels, papillomen rond de mond en anus, haaruitval en skeletkenmerken.
Wat een diagnose verandert
Zorg van specialisten in dermatologie, oogheelkunde, tandheelkunde en handchirurgie, met verwijdering van papillomen en behandeling van huidproblemen waar nodig. De meeste gevallen zijn de novo, maar een moeder kan de verandering dragen, soms slechts in een deel van haar cellen. Erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen daarom het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
