Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)
Autosomaal recessief
Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.
Wat een diagnose verandert
Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.
Ook bekend als
immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- C1Q deficiency
- C1Q deficiency 1
- C1Q deficiency 2
- C1Q deficiency 3
- complement component 2 deficiency
- complement component 4a deficiency
- complement component 4b deficiency
- complement component C1r/C1s deficiency
- complement component C1s deficiency
