Metafyseaal chondrodysplasie-retinitis pigmentosa-syndroom
Autosomaal recessief · Er zijn slechts enkele families gemeld.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CWC27, een gen dat codeert voor een eiwit dat geassocieerd is met het spliceosoom, het mechanisme dat boodschapper-RNA verwerkt. Gemelde veranderingen omvatten eiwitverkortende varianten, waarvan wordt verwacht dat ze de functie van het eiwit doen verloren gaan.
Tekenen en symptomen
Retinitis pigmentosa, met nachtblindheid en een progressief verlies van het perifere gezichtsveld, is het meest consistente kenmerk. Veel mensen hebben ook een kleine lichaamslengte en korte vingers. Minder vaak zijn er kenmerkende gelaatstrekken of ontwikkelingsachterstand, en sommigen hebben alleen oogziekte.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogcontroles met ondersteuning bij slechtziendheid, en controle van de groei en het bewegingsapparaat. Beide ouders zijn meestal draagster of drager, daarom wordt genetische counseling en draagschapstesten voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
RPSKA
