Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

PROM1-gerelateerde recessieve retinopathie

Een erfelijke netvliesaandoening die leidt tot vroeg en progressief verlies van het centrale en daarna het perifere zicht. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het PROM1-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PROM1 (prominin-1). Recessieve varianten veroorzaken een ernstiger panretinale dystrofie dan dominante PROM1-varianten, die vooral de macula treffen.

Tekenen en symptomen

Verminderd zicht met vroege betrokkenheid van de macula en panretinale dystrofie is kenmerkend voor de recessieve vorm; er is ook een ernstige vorm van recessieve retinitis pigmentosa beschreven.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles, hulpmiddelen voor slechtziendheid en begeleiding op school of werk zijn mogelijk. Draagschapstesten voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Bronnen: [1][2]

Beperkingen

  • Een andere PROM1-verandering in één kopie veroorzaakt een dominante, mildere maculadystrofie; deze valt buiten het bestek van dit rapport.

Referenties

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium