Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van BMP4, een signaalgen dat betrokken is bij de vroege ontwikkeling van het oog. Varianten kunnen nieuw ontstaan bij het kind of overgeërfd zijn, en de ernst varieert. Ouders dragen de verandering soms zonder of met weinig oogafwijkingen.
Tekenen en symptomen
Kleine ogen (microftalmie), ontbrekende ogen (anoftalmie) of een opening in oogstructuren (coloboom), aan één of beide zijden. Sommige mensen hebben ook neurologische afwijkingen. Ouders die de verandering dragen, kunnen geen of andere oogbevindingen hebben.
Wat een diagnose verandert
Gespecialiseerde oogzorg en ondersteuning bij het zicht. Erfelijkheidsadvies en onderzoek of testen van de ouders kunnen helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico, omdat een ouder de verandering kan dragen met weinig of geen oogafwijkingen.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
